中大研究證實左心室肥厚病人同患法布瑞氏症

6/11/2024 16:33

        中大醫學院研究證實, 部分出現輕微 「左心室肥厚」的病人, 患有基因遺傳病 「法布瑞氏症」, 患者因身體無法製造足夠酵素, 導致細胞內的代謝廢物 「醣脂質」未能被分解, 繼而積聚, 造成心臟衰竭、 中風或末期腎病等可致命的病症. 有病人因而要換心瓣.
        臨床研究發現, 在參與篩查的426位 「左心室肥厚」患者中, 有兩男一女經基因測試確診 「法布瑞氏症」, 他們平均年齡為69歲, 全部有高血壓. 研究顯示, 每一名 「法布瑞氏症」患者接受家族篩查時, 有機會發現多五位家族成員同樣患病, 呼籲患者及家屬正視, 尋求醫學遺傳服務, 以便盡早跟進及治療.
        為協助受 「法布瑞氏症」影響的家庭, 香港罕見疾病聯盟推出支援服務, 包括提供遺傳諮詢.